Курс лечения миотонического синдрома
Миотонический синдром представляет собой наследственное заболевание, при котором нарушен процесс расслабления мышц. Существует несколько типов данной патологии, которые различаются между собой клинической картиной. Миотонический синдром появляется вследствие мутации в генах, которые ответственны за нормальное функционирование мышечных волокон.
Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство при котором после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы. Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.
Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается Источник: Команцев В. Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста.
